孕妇的弟弟患有进行性重症肌无力，现在瘫痪在床。经过详细的问诊和家族分析，医学遗传科副主任、主任医师彭丹考虑了假性肥大性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩（SMA）的可能性。对孕妇进行了筛查，结果显示她是DMD和SMA的携带者。
基因检查排除了她丈夫携带导致SMA的基因。如果肚子里的胎儿是男孩，可能有一半是DMD患者，如果是女孩，就不会生病。由于担心产前诊断的风险，夫妻二人抵制羊水穿刺，并要求通过b超来鉴定胎儿的性别。“如果是男孩，就不要了。”彭丹耐心地解释，强调男孩有1/2的机会正常，羊水穿刺的风险只有1/1000。最终，夫妻俩接受了产前诊断，结果皆大欢喜。男孩完全正常，孕妇可以安心生孩子了。
遗传门诊中的DMD患者。
彭丹介绍，人们普遍觉得遗传病都是罕见病，其实像地中海贫血、SMA这些遗传病并不罕见，人群携带率高达2-5/100。广泛覆盖的携带者筛查、孕早期准确的产前诊断，是防控遗传病的最佳策略，可实现疾病的早发现、早诊断、早治疗。全院医学遗传科致力于提高人民群众健康水平,预防出生缺陷，继全面开展地中海贫血筛查后，将于今年6月正式开展SMA的携带者筛查。
